湖北第一例!染色體易位和單基因疾病的體外受精在湖北誕生。

2022/11/08

　　湖北首例此類嬰兒在湖北誕生。

　　 12月23日，湖北首例同時患有染色體易位和單基因疾病的第三代試管代生男孩在復旦大學附屬婦產科醫院（以下簡稱 "吉艾"）湖北吉艾遺傳與代生男孩產子診所誕生。

　　 "這標志著集愛在遺傳病生殖阻斷領域的又一突破，希望能惠及更多的遺傳病患者，推動輔助生殖技術的進步，進一步減少出生缺陷，提高人群的生殖健康水平"。復旦大學附屬婦產科醫院院長徐叢堅高興地說。

　　 兩次自然流產，兩個遺傳問題

　　 在生下 "一一 "之前，母親董女士的備孕過程可謂一波三折。

　　 雖然是 "90后"，但董女士在25歲左右就出現了兩次早期自然流產和一次生化妊娠。經過檢查，發現董女士的染色體出現了問題--平衡染色體易位。

　　 平衡型染色體異常是導致女性反復流產和不孕的重要因素，其中平衡型染色體易位是最常見的。

　　 據統計，每370個新生兒中就有一個是平衡易位攜帶者，這是一個巨大的人口基數，在他們成年后將面臨嚴重的生育問題。

　　 更為不幸的是，董女士夫婦還同時攜帶SLC26A4基因的致病突變，該基因編碼體內重要的Pendrin蛋白。如果Pendrin蛋白發生故障，可能會導致內耳和甲狀腺的異常，引起各種疾病，如耳聾-甲狀腺綜合征或非綜合征性聽力障礙DFNB4型。

　　 一旦他們懷孕，嬰兒將有25%的概率成為病人，50%的概率成為攜帶者。

　　 染色體疾病和單基因疾病都是湖北出生缺陷的主要原因之一，而董女士的不幸是這兩種類型的遺傳疾病都降臨在她身上。

　　 董女士和她的妻子來到集愛，尋求幫助，希望通過植入前基因檢測，也就是所謂的第三代代懷服務技術，生一個健康的孩子。

　　 PGT技術有可能同時幫助董女士解決兩個基因問題嗎？

　　 一體化的PGT技術平臺，同時解決多個問題

　　 "我本來期望不大，但我得到了肯定的答復，聚愛堂的第三代愛心代懷技術可以同時解決我身上的兩個遺傳問題因疾病的體外受精在湖北誕生，這真的是在黑暗中看到了光明！"。董女士說。

　　 早在2022年，集愛就誕生了全球首批植入前全基因組單倍型連鎖分析供卵三代試管，這項技術可以精準幫助染色體平衡易位攜帶者生育完全健康的孩子，并獲得了國家發明專利。

　　 據該專利的發明人、吉艾公司遺傳科張碩博士介紹，在PGH技術的基礎上，團隊進一步深入探索，力爭創造出更高效、更適用于臨床的綜合PGT技術方法，可普遍用于不同遺傳病患者的家庭遺傳阻斷，尤其是同時患有兩種甚至多種遺傳病的患者。目前，吉艾公司已經申請了多項相關技術的專利。

　　 通過促排卵，董女士配了9個胚胎，其中一個胚胎經過吉艾綜合PGT技術平臺的檢測湖北第一例!染色體易位和單基，既沒有攜帶平衡染色體易位，也沒有攜帶SLC26A4基因的致病突變。

　　 胚胎被移植到董女士的子宮后，順利生長發育，成為一個健康的 "依依"。經過短時間的調理，董女士的懷孕在子宮內膜準備和胚胎移植后順利進行，最后在集愛的幫助下，夫妻倆在12月23日平安夜前夕生下了一個4.1公斤的寶寶，新生兒評分為10分，母子健康。

　　 "一一 "沒有攜帶母親的平衡易位，也沒有耳聾和甲狀腺腫，實現了對兩種遺傳病的同時阻斷，這標志著輔助生殖技術領域的又一重要突破。

　　 簡化生殖基因檢測的復雜性，"一網打盡"

　　 目前，業內普遍采用的PGT技術存在一定的缺陷：不同的適應癥需要不同的檢測技術平臺；即使是同一適應癥，不同的疾病類型也可能采用不同的技術平臺，操作起來相對復雜，需要進行多項不同的檢測，耗時較長，而且缺乏統一的、通用的PGT技術平臺，無法滿足不同適應癥和疾病類型的需要。

　　 為了解決這一難題，經過多年的探索和實踐，吉艾公司的綜合PGT技術平臺應運而生。

　　 吉艾公司副總裁孫曉曦教授說："綜合PGT技術平臺有點像生殖基因檢測界的一網打盡。我們最初的目標是整合不同技術方法的優勢，建立一個簡單高效的通用檢測平臺，為更多需要的家庭帶來健康新生命的希望，加強對出生缺陷的綜合防治，助力優生優育"。

　　 作者簡介 戴欣怡 李陳燕

　　 編輯：李晨燕 李陳巖

　　 編輯：李晨燕 徐啟民

　　 *文匯的獨家文章。照片。醫院提供